Czas wszystko odkryje, czas złym jest powiernikiem.

Nowe tematy na Forum
    Artykuły

    Z MYŚLĄ O TOBIE - INFORMATOR DLA RODZICÓW MAŁYCH DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA
    Z myślą o Tobie - Informator dla rodziców małych dzieci z zespołem Downa

    Z MYŚLĄ O TOBIE - INFORMATOR DLA RODZICÓW MAŁYCH DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA

    Informator ZD
       Przedmowa
       Nierozłączni
       Gorące Pytania
       Dlaczego ja?
       Medycyna
       Rehabilitacja
       Prawo
       Przydatne adresy
    Zespół Downa

    Badania prenatalne

    Kiedy rodzi się dziecko z nieodwracalnymi wadami genetycznymi, zamiast szczęścia i radości towarzyszy temu rozpacz. I pytanie: dlaczego?

    Obserwacje wykazały ponad wszelką wątpliwość, że liczba przypadków urodzeń dzieci z wadami określanymi jako genetyczne rośnie wraz z wiekiem matki. Względną granicę bezpieczeństwa określono na wiek 35 lat. Nie do końca wiadomo, dlaczego czynnik wieku odgrywa tu taką fundamentalną rolę, choć genetycy zgodni są, że wiąże się to z procesem starzenia komórek jajowych. Każda kobieta rodzi się bowiem z zapasem komórek jajowych na całe jej dorosłe życie, na wszystkie cykle miesięczne, jakie będzie miała, i na wszystkie dzieci, jakie kiedykolwiek pocznie. Komórki te i zawarty w nich materiał genetyczny, przekazywany potomstwu, starzeją się razem z nią i ulegają takim samym wpływom szkodliwych czynników zewnętrznych jak wszystkie inne komórki organizmu.
    Uszkadzać te komórki mogą nie tylko czynniki środowiskowe, ale także choroby, jakie kobieta przechodzi w swoim życiu. W efekcie, jeśli uszkodzona komórka jajowa połączy się z plemnikiem, może powstać jajo płodowe o nieprawidłowej konstrukcji genetycznej, co będzie przyczyną wad genetycznych.
    Mechanizm ten, choć w dużo mniejszym stopniu, dotyczy także plemników, które w odróżnieniu od komórek jajowych wytwarzane są „na bieżąco” podczas całego dojrzałego życia mężczyzny. Wiek graniczny jest tu o wiele późniejszy – przyjmuje się, że dopiero mężczyźni powyżej 50. roku życia obciążeni są zwiększonym ryzykiem „spłodzenia” potomka z wadą genetyczną.
    Należy jednak pamiętać o tym, iż pomimo że zaawansowany wiek rodziców, a zwłaszcza matki, jest jednym z najbardziej znanych czynników ryzyka, to większość kobiet powyżej 35. roku życia rodzi zdrowe dzieci, zaś w utwierdzeniu ich w tym służą właśnie badania prenatalne.
    Poza zaawansowanym wiekiem matki innym ważnym wskazaniem do badań prenatalnych może być fakt posiadania już przez kobietę dziecka z wadą genetyczną lub też niewyjaśnionego zgonu noworodka. Trzeba także wziąć pod uwagę inne czynniki obciążające, jak choroby genetyczne występujące w najbliższej rodzinie czy też praca w warunkach szkodliwych, co może nie pozostawać bez wpływu na jakość komórek jajowych, a w konsekwencji na stan płodu.
    Dziś niemal każda ciężarna jest poddawana w gabinecie ginekologicznym badaniu ultrasonograficznemu, które również jest rodzajem badania prenatalnego. Ale nie daje ono, niestety, odpowiedzi na wszystkie dręczące przyszłą matkę pytania. W razie wątpliwości trzeba więc sięgnąć do tzw. badań inwazyjnych, obarczonych już pewnym ryzykiem powikłań (1-3%, zależnie od metody i czasu wykonywania badania). Należą do nich wykonywana między 14. a 16. tygodniem ciąży amniopunkcja, biopsja trofoblastu, czyli kosmówki (wykonywana wcześniej, tj. pomiędzy 10. a 12. tygodniem ciąży), oraz kordocenteza.
    Istnieje również pewien rodzaj nieinwazyjnych biochemicznych badań prenatalnych, tzw. test potrójny. Polega on na oznaczaniu w surowicy ciężarnej trzech substancji (tzw. alfafetoproteiny, czyli AFP, nieskoniugowanego estriolu, czyli uE3, oraz gonadotropiny kosmówkowej, czyli beta hCG). Test potrójny nie jest jednak testem diagnostycznym, ale tzw. testem przesiewowym, czyli skriningowym, który może jedynie dać odpowiedź, że ,prawdopodobnie jest” lub „prawdopodobnie nie ma” zwiększonego ryzyka wystąpienia u płodu niektórych wad wrodzonych typu genetycznego lub wad tzw. cewy nerwowej. Na razie więc nic nie jest w stanie wyeliminować badań inwazyjnych.
    Prawdziwym dramatem lekarzy zajmujących się tą problematyką jest fakt, że choć można dziś bardzo wcześnie i w sposób niemal pewny określić istnienie wielu wad u płodu, to ciągle stosunkowo niewiele daje się zrobić, aby je usunąć.
    Oczywiście „niewiele” nie oznacza „nic”, np. przy pewnych wadach serca możemy uratować płód, podając ciężarnej leki kardiologiczne lub wręcz operować płód jeszcze w łonie matki. Wczesne stwierdzenie nieprawidłowości i zagrożeń pozwala zawczasu umieścić ciężarną w placówce specjalistycznej, gdzie niezwłocznie po porodzie lub czasami jeszcze przed można usunąć wiele wad.
    Jednak w najcięższych zespołach wad, takich jak zespół Downa czy też tzw. wady cewy nerwowej (bezmózgowie), medycyna jest nadal bezsilna.

    – Amniopunkcja polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu do badania płynu owodniowego.
    – Biopsja trofoblastu (kosmówki) to pobranie niewielkiego fragmentu jednej z błon płodowych.
    – Kordocenteza polega na nakłuciu przez powłoki brzuszne żyły pępowinowej i pobraniu próbki krwi płodowej.
    Badania te są w stanie odpowiedzieć na wiele pytań dotyczących zagrożenia dziecka wadami genetycznymi, należy jednak zdawać sobie sprawę, że z uwagi na ogromną ilość potencjalnych patologii, nie ma badań prenatalnych, które rozwiałyby wszystkie wątpliwości przyszłej matki.

    [Gazeta: Dzień? Dobry >

    Newsy

    327 dzień2017
    LISTOPAD
    czwartek
    Adeli, Felicyty, Klemensa  
    38 dni do końca 2017  

    (c) 2003-2017 Team Dar Życia:: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
    Polecamy:   Forum o zwierzętach