Trzeba tak żyć,
żeby można było mieć szacunek dla samego siebie.

Nowe tematy na Forum
    Artykuły

    Z MYŚLĄ O TOBIE - INFORMATOR DLA RODZICÓW MAŁYCH DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA
    Z myślą o Tobie - Informator dla rodziców małych dzieci z zespołem Downa

    Z MYŚLĄ O TOBIE - INFORMATOR DLA RODZICÓW MAŁYCH DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA

    Informator ZD
       Przedmowa
       Nierozłączni
       Gorące Pytania
       Dlaczego ja?
       Medycyna
       Rehabilitacja
       Prawo
       Przydatne adresy
    Zespół Downa

    Nowy mechanizm pląsawicy Huntingtona

    Naukowcy odkryli nowy mechanizm odpowiedzialny za chorobę Huntingtona – donosi najnowszy numer „Nature Genetics”. Dzięki temu możliwe będzie opracowanie sposobu leczenia tej dziedzicznej choroby.

    Naukowcy odkryli nowy mechanizm odpowiedzialny za chorobę Huntingtona – donosi najnowszy numer „Nature Genetics”. Dzięki temu możliwe będzie opracowanie sposobu leczenia tej dziedzicznej choroby.

    Choroba Huntingtona, zwana także pląsawicą Huntigtona, jest chorobą genetyczną wywołaną mutacją w genie HD. Jest to mutacja dominująca, tzn. wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, żeby wystąpiły objawy chorobowe. Co ciekawe, choroba Huntingtona najczęściej objawia się zazwyczaj około 35.-40. roku życia, przez co może być bezwiednie przekazywana dzieciom.

    Pląsawica Huntingtona jest chorobą neurodegeracyjną, wywołującą obumieranie neuronów w mózgu i obwodowym układzie nerwowym. Objawia się zaburzeniami neuropsychologicznymi dotyczącymi emocji i procesów poznawczych, a także bardzo charakterystycznym występowaniem niekontrolowanych ruchów kończyn i drgawek oraz upośledzeniem mimiki twarzy.

    Mutacja w genie HD powoduje wydłużenie białka huntingtyny o ponad 36 aminokwasów. Naukowcy już wcześniej odkryli, że huntingtyna potrzebna jest do produkcji mózgowego czynnika wzrostu BDNF, niezbędnego do przeżycia niektórych komórek nerwowych mózgu i obwodowego układu nerwowego. Mutacja w genie HD powoduje, że czynnik BDNF nie powstaje prawidłowo i neurony te obumierają.

    Obecnie grupa naukowców z Uniwersytetu w Mediolanie pod kierunkiem Eleny Cattaneo odkryła nowy mechanizm działania huntingtyny, odpowiedzialny za rozwój choroby.

    Okazało się bowiem, że w normalnych warunkach huntingtyna wiąże się z białkiem zwanym REST/NRSF i zatrzymuje je w cytoplazmie komórkowej. Jednak mutacja w genie HD, powodująca skrócenie białka huntingtyny, sprawia, że nie może się ona prawidłowo wiązać z REST/NRSF, przez co białko to wnika do jądra komórkowego i zaczyna blokować szereg innych genów, w tym także genu BDNF.

    Naukowcy uważają, że właśnie w ten sposób, czyli za pośrednictwem REST/NRSF, huntingtyna przyczynia się do degeneracji neuronów.

    Oznacza to, że substancja, która zatrzymywałaby REST/NRSF w cytoplazmie komórkowej, mogłaby zastąpić w tym zmutowaną huntingtynę, a przez to zapobiec rozwojowi choroby. Takie podejście może stać się nowym sposobem leczenia tej ciężkiej choroby neurodegeneracyjnej.” – Warszawa (PAP)z dn.2003-07-30, Zdrowie.Med.pl”

    Newsy

    293 dzień2018
    PAŹDZIERNIK
    sobota
    Ireny, Kleopatry, Witalisa  
    72 dni do końca 2018  

    (c) 2003-2018 Team Dar Życia:: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
    Polecamy:   Forum o zwierzętach