Naukowcy odkryli geny, których nadmiar jest odpowiedzialny za objawy zespołu Downa. Dotychczas niewiele było wiadomo o tym, w jaki sposób dodatkowa kopia chromosomu 21 przyczynia się do pojawienia się objawów zespołu Downa. Teraz naukowcy z Uniwersytetu Stanforda z Kalifornii odkryli rolę dwóch genów położonych na chromosomie 21 w rozwoju zespołu Downa. Są to geny DSCR1 i DYRK1A. Kodowane przez te geny białka współpracują, by zmniejszyć aktywność białek NFAT. Białka NFAT są niezbędne dla prawidłowej regulacji genów, działają na zasadzie pozytywnego sprzężenia zwrotnego, to znaczy same aktywują swoją produkcję, są natomiast hamowane przez białka DSCR1 i DYRK1A. Okazało się, że pod wpływem półtorakrotnego zwiększenia się ilości białek DSCR1 i DYRK1A, co jest wynikiem obecności w komórkach dodatkowej kopii chromosomu 21, dochodzi do nadmiernego zahamowania aktywności białek NFAT, co upośledza rozwój organizmu. Co więcej, początkowe obniżenie stężenia NFAT pogłębia się właśnie na zasadzie sprzężenia zwrotnego. więcej na forum